细娃没“女人味”　　细娃自小生长在粤北山区一个偏远地方的瑶族农民家庭，她在三兄妹中大于，所以家里人都叫她细娃。细娃自从出生于后体质就较为疲惫，常常患病，智力也不如同龄的孩子，反应能力和自学能力都比其他人逊色些，再加个子较为矮小，相貌并不大讨人喜欢，因而在贫困的家庭中不了获得父母亲的充足关心和疼爱。

细娃自小就读于没法书，上了六年学，也只只得读书了个三年级，父母亲不得已让她退学当放牛娃。想着，细娃已过24岁了，可她仍然没有经常出现一点女人特有的性征和魅力。

直到有一天，细娃两个早已出嫁并生男育女的哥哥，躺在一起谈到细娃的终身大事时，没多少文化的父母亲才注意到女儿样子与一般的女人有所不同。母亲这才了解到，细娃直到现在都看看月经，更加从没过想疏远男人的冲动。经过城里的远房亲戚指点，细娃到省城大医院检查，找到她比长时间女人缺乏一条X性染色体，其核型为45，X0，医学上称作脱纳综合征。

医生失望地告诉他细娃的母亲，细娃不适合成婚，即使成婚也不有可能生育。　　医生评论：众所周知，人类的遗传物质主要包括在46条染色体之中，其中两条是性染色体，女性为XX（男性为XY），故女性染色体核型为46，XX。如果染色体核型为45，X0（即所谓的脱纳综合征），或46，XXp或46，XXq或其嵌合体，称作先天性卵巢发育不全。

患者出生于时就展现出为颈较短、蹼状颈及发际低落，青春期多有原发性闭经、第二性征不发育和生殖器愚蠢。绝大多数患者没卵泡发育、月经来潮及生育能力，成年后身材仍矮小，体重多在150厘米以下。有的同时不存在多发性畸形，如眼距长、下巴小、盾形胸、骨关节出现异常、皮肤多痣、肾畸形以及心血管畸形等。

脱纳综合征发病需依赖血液染色体核型分析。目前医学界对此病还没显然的化疗方法，但用于雌激素可增进患者身体生长和第二性征发育成熟期，因应用于人工周期疗法，可以保持周期性月经来潮。

大妹“不男不女”　　大妹出生于在一个普通的工人家庭，刚生下来时，母亲看到她阴部有“小鸡鸡”，以为是个男孩，但后来给大妹换尿布时，找到“小鸡鸡”的下方有一个小开口，才告诉是个女孩。大妹的个头在同龄的女孩中虽然嫌小一些，但她读书的成绩还只得过得去。从小学五年级开始，不少女同学已渐渐有月经来潮，并开始经常出现女性特征，如阴毛生长、乳房发育，以及阴道开始经常出现分泌物等，但是这些大妹都没。

大妹心里深感惧怕，可母亲说道，有些女孩子要到十八九岁才初潮。最令其大妹实在说什么的是，她的“阴蒂”长得尤其粗壮，有如男孩子的阴茎一样，所以她经常要规避被人看见私处的机会。仍然到18岁上职中二年级，她在网上看见一些信息，意识到自己有可能不存在某些方面的出现异常，才在母亲的会见下到医院详尽检查，结果发病为“性腺发育不全”。　　医生评论：性腺发育不全的女性患者，部分人(如脱纳综合征者)身材矮小，但对智力影响并不大，主要展现出为外生殖器有所不同程度的男性化，如阴蒂肥大，卵巢呈圆形条索状无法发育和受精，子宫细小或畸形；若为男性，可见睾丸发育不全或隐睾，阴茎短小，并常有尿道下裂；卵睾者，则可见发育不全的卵巢的组织和发育不全的睾丸的组织同时不存在。

对于这类患者，可根据具体情况自由选择激素及手术化疗，并展开及时的心理纾缓。海歌“亦男亦女”　　海歌出生于时，父母看到他胯下有“小鸡鸡”，仍然当他是男孩子。海歌长大后，和别的小孩一样长时间读书上学，学习成绩也还可以。

可是，到13岁读书小学六年级那年，他忽然经常出现阴部剧痛，吓得母亲立刻带上他到医院检查。始料不及的是，海歌的阴道发炎竟然月经初潮。医生找到，海歌同时享有男女各一套生殖器官，他不但有阴茎（不存在尿道下裂）和睾丸（为隐睾），还有阴道，并且他的乳房也开始悄悄发育了。

后经染色体检查证实，海歌原本是确实的“阴阳人”，他同时不存在男女性的遗传基因（其核型为46，XX/46，XY），即所谓的真两性畸形。医生评论：真为两性畸形的特点是，患者体内同时不存在睾丸和卵巢，或在一个性腺中不存在睾丸和卵巢的组织，染色体核型可为男性46，XY，也可为女性46，XX，或男女集合体型46，XX/46，XY，海歌就是归属于后面这种类型。这些患者经常展现出为混有男女两种生殖器和第二性征，也有的展现出为偏向男性或女性更加多一些。他们的智力并没出现异常，但经常因为心理性别和表观性别不完全一致，再加社会种族歧视，导致患者和家长的忧虑和伤痛。

处置上，可根据患者年龄、表观、检查结果、个人意愿等综合因素展开手术自由选择性别。妹头“雌性”过了头妹头自小有脊柱侧弯、胸廓畸形，再加智力低落，无法上学，不能在家中老大着做到点非常简单的家务活。想着妹头已快20岁了，可还没宽出有一丁点女人样：她体型瘦高，胸部平缓，既无阴毛，也没有月经来潮。经检查发病，原本妹头的染色体多了一条女性染色体，其核型为47，XXX，即所谓的超强雌。

　　医生评论：超强雌归属于X三体征，此外还有很少数的患者多了两条，甚至三条X染色体，其核型沦为48，XXXX或49，XXXXX。这类患者的特征基本上和文中妹头的展现出差不多，而X染色体数目就越多，其出现异常展现出就就越相当严重。对于患者，目前尚能没有很好的化疗方法，不能对症处置。（以上内容仅有许可家庭医生在线独家用于，未经许可切勿刊登。

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